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什麼是多囊性腎病變?


東元綜合醫院腎臟科 林青陽醫師
多囊性腎病變 (Polycystic Kidney Disease)     
什麼是多囊性腎病變?
 
多囊性腎病變會讓腎臟內部出現許多囊腫。這些囊腫充滿液體,因此如果腎臟內部有太多囊腫或是囊腫過大,就會造成腎臟損傷。多囊性腎病變的囊腫可能會逐漸佔去腎臟面積,因而降低腎臟功能或導致腎衰竭。
 
PKD是否常見?
在美國約有60萬人罹患多囊性腎病變,在腎衰竭的成因中排名第四。多囊性腎病變好發於各個人種,男女罹患機率均等,約佔所有腎衰竭成因的5%。
 
除了腎臟之外還有哪些器官會受到多囊性腎病變影響?
多囊性腎病變也會影響腎臟以外的器官。多囊性腎病變患者的肝臟、胰腺,脾臟,卵巢和大腸都有可能出現囊腫。通常在上述器官中有囊腫並不會有太嚴重的問題,但對於有些人可能會很嚴重。多囊性腎病變也可能會影響到腦部和心臟,如果多囊性腎病變影響到腦,則可能會變成動脈瘤。動脈瘤是突起的血管,隨時可能破裂引發中風或甚至導致死亡。
 
從哪些徵兆可看出罹患多囊性腎病變?
大部分的人到了30或40歲左右才開始出現徵兆。首先出現的徵兆和症狀可能包括:
 
•背部或側背部疼痛
•腹腔突起
•血尿
•頻繁出現膀胱發炎或腎發炎 
•高血壓。高血壓是多囊性腎病變最明顯的徵兆。由於高血壓會造成腎臟損傷,因此治療高血壓顯得相當重要。事實上,高血壓的治療可以減緩或甚至避免腎衰竭。
•胸部晃動或砰砰作響。約有25% 的多囊性腎病變病患有所謂心跳鬆弛的問題,而他們也常會覺得胸部晃動或砰砰作響,亦有可能感到胸悶不適。
 
如何診斷多囊性腎病變?
超音波是目前最可靠、不昂貴且非侵入性的方式來診斷多囊性腎病變。如果有人罹患多囊性腎病變的風險,若他已年過四十,但超音波腎臟檢查一切正常,那他可能罹患多囊性腎病變。有時候也可透過CT掃描(電腦斷層掃描)和MRI(磁共振成像)檢測到超音波無法檢測出的小顆粒囊腫。而MRI也被用來監控腎臟囊腫的數量和變化。
 
在有些情況下也可能會進行基因檢測,包含透過血液檢測來檢查是否有導致罹病的不正常基因。但並非每個人都要進行基因檢測,因為這個檢測不但昂貴,同時約有15%的病患罹患多囊性腎病變卻沒有被檢測出來。然而,遇到下列情況仍會建議使用基因檢測:
 
•透過成像檢測後仍無法卻診的人 
•想捐贈腎臟但家族病史中,曾有人罹患多囊性腎病變
•三十歲以下,家族病史中,曾有人罹患多囊性腎病變,超音波顯示為否而該名病患計畫組成新家庭
 
是否每位多囊性腎病變病患都會變成腎衰竭?
不,大約有50%的多囊性腎臟病變病患至60歲左右會罹患腎衰竭,到了70歲則有60%。腎衰竭病患會需要接受透析治療或是腎移植。下列條件可能會增加罹患腎衰竭的風險:
 
•男性病患 
•高血壓的病患
•病患尿液中有蛋白或血
•女性病患,有高血壓且懷孕過三次以上者
 
如何治療多囊性腎病變?
多囊性腎病變目前無法治癒。最近的研究顯示若能多攝取水分並避免飲用含咖啡因的飲料可以減緩囊腫的生長速度。另外研究也顯示有些治療可能可以減緩伴隨多囊性腎病變的相關腎臟疾病,但仍須進一步研究才能將該治療用於病患身上。在此之前,則可運用許多支持療法來控制多囊性腎病變的症狀,減緩囊腫的生長速度,協助病患預防或減緩腎功能的喪失。支持療法如下:
 
•小心控制血壓
•膀胱或腎發炎時即時以抗生素治療
•發現血尿時多攝取液體
•控制疼痛的藥物(若您有腎臟疾病請與醫生討論哪些開架式止痛藥可以安全服用)
•健康的生活習慣,包括不抽菸、固定運動、體重控制以及降低鹽的攝取量
•多喝白開水
•避免喝含咖啡因的飲料
 
2018四月,美國食品藥物管制局通過了一款新藥tolvaptan,可用來治療體染色體顯性多囊性腎臟病 (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。此藥物也可用來減緩此類多囊性腎病變的腎臟功能損傷。
 
多囊性腎病變患者是否需要特殊飲食?
目前並沒有任何飲食可用來避免囊腫在多囊性腎病變病患身上產生。減少鹽的攝取量可以幫助有高血壓的多囊性腎病變病患控制血壓。另外建議食用低油和卡路里量中等的飲食,可用來維持健康的體重。
 
多囊性腎病變患者是否建議多運動?
完全正確,然而,應避免可能會傷害到腎臟的運動,例如聯繫運動。另外也要注意運動過程中不要脫水。
 
誰是罹患多囊性腎病變的高風險群?
多囊性腎病變一般來說都是家族遺傳。它是一個透過基因由父母傳給孩子的遺傳疾病。一旦雙親當中有一人或兩人將此基因傳給孩子,則會出現遺傳性疾病。遺傳可透過所謂顯性遺傳或是隱性遺傳發生。
 
•顯性遺傳
如果雙親有一位有此疾病且將一個不正常的基因傳給孩子,則為顯性遺傳。每個小孩有50%的機率可能會罹病。不管幾位孩子確實發病,每位孩子的風險都是一樣的。
 
•隱性遺傳
如果雙親兩人都帶有這樣的不正常基因,且兩人都傳了不正常基因給孩子,則為隱性遺傳。在這樣的情況下,每個小孩罹病的機率是25%。
 
是否有不同種類的多囊性腎病變?
是的,多囊性腎病變主要有三種:
 
•常染色體顯性多囊性腎病變 (Autosomal Dominant PKD, 簡稱ADPKD)
此類疾病是透過父母顯性遺傳給孩子。換句話說,只需要一個不正常基因則會造成罹病。病患通常會在30至40歲開始出現症狀,但也可能更早出現,甚至幼年就發生。常染色體顯性多囊性腎病變是多囊性腎病變中最常見的類型,事實上,大約有90%的多囊性腎病變患者都屬於此類。
 
 
•嬰兒或常染色體隱性多囊性腎病變 (Infantile or Autosomal Recessive PKD , 簡稱ARPKD)
此類疾病是透過父母隱性遺傳給孩子。正況可能在出生幾個月開始出現,甚至在子宮時就可能有症狀。此類疾病相當嚴重,病變速度相當快速,在最初幾個月的時間尤其致命。此類型的多囊性腎病變相當罕見,大約每兩萬五千人才會出現一例。
 
•後天性囊腫腎疾病(Acquired Cystic Kidney Disease,簡稱ACKD)
後天性囊腫腎疾病會發生在腎臟長期損傷與嚴重疤痕的病患,因此常與腎衰竭與透析有關。大約有90%的病患在進行透析治療5年左右會罹患後天性囊腫腎疾病。此類病患通常會在尿液中翻現潛血而前來就醫。這是因為囊腫會透過密尿系統排血,因而影響尿液顏色。
 
•多囊性腎病變病患是否適合生小孩?
多囊性腎病變患者若有將疾病遺傳給孩子的疑慮,可諮詢基因遺傳顧問以協助規劃該病患之家庭計劃。
 
罹患多囊性腎病變的女性是否能懷孕?
大部分患有多囊性腎病變的女性 (80%) 能成功自然或人工受孕。然而,有些多囊性腎病變女性患者自身與孩子罹患嚴重併發症的風險較高,這些女性病患還同時患有:
 
•高血壓
•腎功能減弱
 
多囊性腎病變女性患者若本身有高血壓,在懷孕過程中有40%可能會患有先兆子癇 (pre-eclampsia) (或毒血症toxemia)。這是會威脅到母親與孩子性命安全的疾病,且可能毫無預警地突然發病。因此,對於患有多囊性腎病變的所有女性來說,尤其是本身具有高血壓的患者,在懷孕間應該要密切地遵照醫囑。
 

2019/01/08
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